martes, 2 de junio de 2015

Enfermedad de Tangier

Enfermedad de Tangier

Enfermedad de Tangier es un trastorno hereditario caracterizado por la reducción significativa de los niveles de lipoproteína de alta densidad

(HDL) en la sangre. HDL transporta el colesterol y ciertas grasas llamadas fosfolípidos de los tejidos del cuerpo hasta el hígado, donde se

retiran de la sangre. HDL se refiere a menudo como "colesterol bueno" porque los altos niveles de esta sustancia reducen las posibilidades de

desarrollar enfermedades en el corazón y los vasos sanguíneos (cardiovasculares). Debido a que las personas con enfermedad de Tangier tienen muy

bajos niveles de HDL, tienen un aumento moderado del riesgo de enfermedad cardiovascular.

Signos y síntomas de la enfermedad de Tangier también cuentan con una cantidad ligeramente elevada de grasas en la sangre (hipertrigliceridemia

leve); alteraciones en la función nerviosa (neuropatía); y amígdalas, de color naranja. Las personas afectadas suelen desarrollar

aterosclerosis, que es una acumulación de depósitos de grasa y tejido cicatricial en el revestimiento de las arterias. Otras características de

esta condición pueden incluir agrandamiento del bazo (esplenomegalia), un agrandamiento del hígado (hepatomegalia), obnubilación de la cubierta

transparente del ojo (opacidad de la córnea), y la diabetes tipo 2.
¿Qué tan común es la enfermedad de Tánger?

Enfermedad de Tangier es un trastorno poco común, con aproximadamente 100 casos identificados en todo el mundo. Más casos estan probablemente

sin diagnosticar. Esta condición es el nombre de una isla de la costa de Virginia, donde se identificaron los primeros individuos afectados.
¿Qué genes están relacionados con la enfermedad de Tangier?

Las mutaciones en el gen causa la enfermedad Tángier ABCA1. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que libera el colesterol

y fosfolípidos de las células. Estas sustancias se utilizan para hacer HDL, que los transporta al hígado.

Las mutaciones en el gen ABCA1 evitan la liberación de colesterol y fosfolípidos a partir de células. Como resultado, estas sustancias se

acumulan dentro de las células, causan que ciertos tejidos del cuerpose coloreen, y las hacen que las amígdalas adquieran un color amarillento-

naranja. Una acumulación de colesterol puede ser tóxico para las células, dando lugar a alteración de la función celular o muerte celular.

Además, la incapacidad para el transporte de colesterol y fosfolípidos de las células y los resultados en los niveles de HDL muy bajas, lo que

aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. Estos factores combinados hacen que aparezcan los signos y síntomas de la enfermedad de Tangier.

Lea más sobre el gen ABCA1.
¿Cómo las personas heredan la enfermedad de Tangier?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los

padres de un individuo con una condición autosómica recesiva cada una llevan una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y

síntomas de la enfermedad.

3 comentarios:

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